Tartalom
A sarokszúrás teszt, más néven újszülött szűrés, kötelező teszt, amelyet minden újszülöttnél elvégeznek, általában az élet 3. napjától kezdődően, és amely segít egyes genetikai és anyagcsere-betegségek diagnosztizálásában, és ezért, ha Ha bármilyen változást azonosítanak, a kezelést azonnal meg lehet kezdeni, elkerülve a szövődményeket és elősegítve a gyermek életminőségét.
A sarokszúrás számos betegség diagnosztizálását segíti elő, azonban a legfontosabbak a veleszületett hypothyreosis, a fenilketonuria, a sarlósejtes vérszegénység és a cisztás fibrózis, mivel az első életévben komplikációkat okozhatnak a babának, ha nem azonosítják és nem kezelik őket.
Hogyan történik és mikor kell elvégezni a sarokszúrást
A sarokszúrási tesztet úgy végezzük, hogy kis csepp vért gyűjtenünk a csecsemő sarkából, amelyeket szűrőpapírra helyezünk és laboratóriumba küldjük elemzésre és a változások jelenlétére.
Ezt a vizsgálatot magában a szülészeti kórházban vagy abban a kórházban végzik, ahol a csecsemő született, a csecsemő 3. életnapjától kezdve jelezve, azonban a csecsemő életének első hónapjáig elvégezhető.
Pozitív eredmények esetén kapcsolatba lépnek a csecsemő családjával, hogy új, specifikusabb vizsgálatokat hajtsanak végre, és ezáltal megerősítsék a diagnózist és megkezdjék a megfelelő kezelést.
A sarokszúrás teszttel azonosított betegségek
A sarokszúrás tesztje számos betegség azonosítására használható, amelyek közül a legfontosabbak:
1. Fenilketonuria
A fenilketonuria egy ritka genetikai változás, amelyet a fenilalanin felhalmozódása jellemez a vérben, mivel a fenilalanin lebontásáért felelős enzim funkciója megváltozott. Így a fenilalanin felhalmozódása, amely természetesen megtalálható a tojásban és a húsban, mérgezővé válhat a gyermek számára, ami veszélyeztetheti az idegsejtek fejlődését. További információ a fenilketonuriáról.
A kezelés módja: A fenilketonuria kezelése ennek az enzimnek a vérben történő ellenőrzéséből és csökkentéséből áll, ezért fontos, hogy a gyermek kerülje a fenilalaninban gazdag ételek, például hús, tojás és olajos magvak fogyasztását. Mivel az étrend nagyon korlátozó lehet, fontos, hogy a táplálkozási hiányok megelőzése érdekében a gyermeket táplálkozási szakember kísérje.
2. Veleszületett hypothyreosis
A veleszületett hypothyreosis olyan helyzet, amikor a csecsemő pajzsmirigye nem képes normális és elegendő mennyiségű hormont termelni, ami megzavarhatja a csecsemő fejlődését, valamint például szellemi retardációt okozhat. Tanulja meg a veleszületett hypothyreosis tüneteinek azonosítását.
A kezelés módja: A veleszületett hypothyreosis kezelése a diagnózis felállításakor kezdődik, és gyógyszerek alkalmazásából áll a megváltozott mennyiségű pajzsmirigyhormonok pótlására, hogy garantálni lehessen a gyermek egészséges növekedését és fejlődését.
3. Sarlósejtes vérszegénység
Az sarlósejtes vérszegénység olyan genetikai probléma, amelyet a vörösvértestek alakjának megváltozása jellemez, csökkentve az oxigén különböző testrészekbe történő szállításának képességét, ami késéseket okozhat egyes szervek fejlődésében.
A kezelés módja: A betegség súlyosságától függően előfordulhat, hogy a csecsemőnek vérátömlesztésre van szüksége ahhoz, hogy az oxigén szervekbe történő szállítása helyesen történjen. A kezelés azonban csak akkor szükséges, ha olyan fertőzések jelentkeznek, mint a tüdőgyulladás vagy a mandulagyulladás.
4. Veleszületett mellékvese hiperplázia
A veleszületett mellékvese hiperplázia olyan betegség, amely miatt a gyermeknél egyes hormonokban hormonhiány, mások termelésében pedig túlzás lép fel, ami túlnövekedést, koraérett pubertást vagy más fizikai problémákat okozhat.
Hogyan kell elvégezni a kezelést: Ezekben az esetekben fontos, hogy a megváltozott hormonokat azonosítsák, hogy a hormonpótlás megtörténjen, amelyet a legtöbb esetben az egész életen át el kell végezni.
5. Cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis olyan probléma, amelyben nagy mennyiségű nyálka keletkezik, ami károsítja a légzőrendszert és a hasnyálmirigyet is érinti, ezért fontos, hogy a lábteszt során azonosítsák a betegséget, hogy a kezelés megkezdődhessen és elkezdhető legyen. megelőzik a szövődményeket. Megtanulják, hogyan lehet azonosítani a cisztás fibrózist.
Hogyan történik a kezelés: A cisztás fibrózis kezelése gyulladáscsökkentő gyógyszerek, megfelelő táplálkozás és légzőterápia alkalmazásával jár a betegség tüneteinek, különösen a légzési nehézségek enyhítésére.
6. Biotinidáz hiány
A biotinidáz-hiány veleszületett probléma, amely a szervezet képtelenségét újrafeldolgozni a biotinra, amely nagyon fontos vitamin az idegrendszer egészségének biztosításához. Így az ezzel a problémával küzdő csecsemőknek rohamai lehetnek, a mozgáskoordináció hiánya, a fejlődés késése és a hajhullás jelentkezhet.
Hogyan történik a kezelés: Ezekben az esetekben az orvos jelzi a biotin-vitamin bevitelét az életre, hogy ellensúlyozza a szervezet képtelenségét használni ezt a vitamint.
Kiterjesztett lábteszt
A megnagyobbodott sarokpróba célja olyan egyéb betegségek azonosítása, amelyek nem olyan gyakoriak, de főleg akkor fordulhatnak elő, ha a nő terhesség alatt bármilyen változással vagy fertőzéssel járt. Így a kiterjesztett lábteszt segíthet azonosítani:
- Galactosemia: olyan betegség, amelynek következtében a gyermek képtelen megemészteni a tejben lévő cukrot, ami a központi idegrendszer károsodásához vezethet;
- Veleszületett toxoplazmózis: olyan betegség, amely halálos kimenetelű lehet, vagy vaksághoz, sárgasághoz vezető sárgaság, görcsök vagy mentális retardációhoz vezethet;
- Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány: megkönnyíti az anaemia megjelenését, amelynek intenzitása változhat;
- Veleszületett szifilisz: súlyos betegség, amely a központi idegrendszer érintettségéhez vezethet;
- AIDS: az immunrendszer súlyos károsodásához vezető betegség, amely még mindig nem gyógyítható;
- Veleszületett rubeola: veleszületett deformációkat okoz, például szürkehályogot, süketséget, mentális retardációt és még a szív rendellenességeit is;
- Veleszületett herpesz: ritka betegség, amely lokalizált elváltozásokat okozhat a bőrön, a nyálkahártyákon és a szemeken, vagy szétterjedhet, súlyosan érintve a központi idegrendszert;
- Veleszületett citomegalovírus-betegség: agyi meszesedést, mentális és motoros retardációt generálhat;
- Veleszületett chagas-betegség: fertőző betegség, amely mentális, pszichomotoros retardációt és szemváltozásokat okozhat.
Ha a sarokszúrás ezen betegségek bármelyikét észleli, a laboratórium telefonon kapcsolatba lép a csecsemő családjával, és a babának további vizsgálatokon kell átesnie a betegség megerősítése érdekében, vagy speciális orvosi konzultációra kell irányítani. Ismerjen más vizsgálatokat, amelyeket a csecsemőnek el kell végeznie születése után.