Tartalom
A Turner-szindróma, más néven X monosomia vagy gonadal dysgenesis, ritka genetikai betegség, amely csak lányoknál jelentkezik, és a két X kromoszóma egyikének teljes vagy részleges hiánya jellemzi.
Az egyik kromoszóma hiánya a Turner-szindrómára jellemző jellemzők, például alacsony termet, a nyakon lévő bőrfelesleg és a megnagyobbodott mellkas megjelenéséhez vezet.
A diagnózist a bemutatott jellemzők megfigyelésével, valamint a kromoszómák azonosítására szolgáló molekuláris tesztek végrehajtásával állítják fel.
A szindróma főbb jellemzői
A Turner-szindróma ritka, minden 2000 élveszületésből körülbelül 1-nél fordul elő. A szindróma fő jellemzői:
- Rövid testalkat, képes felnőtt életben akár 1,47 m-re is elérni;
- Túlzott bőr a nyakon;
- Szárnyas nyak a vállakhoz rögzítve;
- A haj beültetésének vonala az alacsony tarkón;
- Ejtett szemhéjak;
- Széles mellkas jól elkülönített mellbimbókkal;
- Sok dudor, amelyet sötét haj borít a bőrön;
- Késleltetett pubertás, menstruáció nélkül;
- A mell, a hüvely és a hüvelyi ajkak mindig éretlenek;
- Petefészek petesejtek nélkül;
- Kardiovaszkuláris elváltozások;
- Vesehibák;
- Kis hemangiómák, amelyek megfelelnek az erek növekedésének.
A mentális retardáció ritka esetekben fordul elő, de sok Turner-szindrómás lány nehezen tud térben tájékozódni, és hajlamosak az eredményességet tesztekre, amelyek ügyességet és számítást igényelnek, bár a verbális intelligencia teszteken normálisak vagy jobbak a normálnál.
Hogyan történik a kezelés
A Turner-szindróma kezelését a személy által bemutatott jellemzők szerint végzik, és az orvos általában hormonpótlást javasol, főleg a növekedési hormon és a nemi hormonok számára, így a növekedés serkentése és a nemi szervek megfelelő fejlődése lehetséges. . Ezenkívül plasztikai sebészet segítségével eltávolítható a nyakon lévő felesleges bőr.
Ha az illetőnek szív- és érrendszeri vagy veseproblémái is vannak, akkor szükség lehet gyógyszerek alkalmazására is ezeknek a változásoknak a kezelésére, és ezáltal lehetővé tenni a lány egészséges fejlődését.