Tartalom
A Proteus-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet a csontok, a bőr és más szövetek túlzott és aszimmetrikus növekedése jellemez, ami több végtag és szerv, főleg kar, láb, koponya és gerincvelő gigantizmusát eredményezi.
A Proteus-szindróma tünetei általában 6 és 18 hónapos kor között jelentkeznek, és a túlzott és aránytalan növekedés serdülőkorban megszűnik. Fontos, hogy a szindróma gyorsan azonosuljon, hogy azonnali intézkedéseket lehessen hozni a deformációk kijavítására és a szindrómás betegek testképének javítására, elkerülve például a pszichológiai problémákat, például a társadalmi elszigeteltséget és a depressziót.
Proteus szindróma a kezében
Főbb jellemzői
A Proteus-szindróma általában néhány jellemző megjelenését okozza, például:
- A karok, a lábak, a koponya és a gerincvelő deformációi;
- A test aszimmetriája;
- Túlzott bőrredők;
- Gerincproblémák;
- Hosszabb arc;
- Szív problémák;
- Szemölcsök és világos foltok a testen;
- Megnagyobbodott lép;
- Megnövekedett ujjátmérő, az úgynevezett digitális hipertrófia;
- Mentális retardáció.
Noha számos fizikai változás van, a legtöbb esetben a szindrómás betegek intellektuális képességeik normálisan fejlődnek, és életük viszonylag normális lehet.
Fontos, hogy a szindrómát a lehető legkorábban azonosítsák, mert ha a nyomon követést az első változások megjelenése óta végzik, ez nemcsak a pszichológiai rendellenességek, hanem a szindróma néhány gyakori szövődményének, például a ritka daganatok vagy a mélyvénás trombózis előfordulása.
Mi okozza a szindrómát
A Proteus-szindróma oka még nem bizonyított, de úgy gondolják, hogy genetikai betegségről lehet szó, amely az ATK1 gén spontán mutációjából ered, amely a magzat fejlődése során jelentkezik.
Annak ellenére, hogy genetikai jellegű, a Proteus-szindróma nem tekinthető örökletesnek, ami azt jelenti, hogy nem áll fenn a mutáció szülőktől gyermekekig történő továbbadásának kockázata. Ha azonban a családban előfordulnak Proteus-szindróma esetek, javasoljuk, hogy végezzenek genetikai tanácsadást, mivel ennek a mutációnak az előfordulására nagyobb hajlam lehet.
Hogyan történik a kezelés
A Proteus-szindrómának nincs specifikus kezelési módja, és az orvos általában bizonyos tünetek kezelésére specifikus gyógymódokat javasol a szövetek helyreállítására, a daganatok eltávolítására és a test esztétikájának javítására szolgáló műtét mellett.
A korai stádiumban észlelve a szindróma a Rapamycin nevű gyógyszer alkalmazásával szabályozható, amely immunszuppresszív gyógyszer, amelyet a rendellenes szövetnövekedés és a daganatok kialakulásának megakadályozása céljából jeleznek.
Ezen túlmenően rendkívül fontos, hogy a kezelést multidiszciplináris egészségügyi szakemberekből álló csoport végezze, és tartalmazzon például gyermekorvosokat, ortopédeket, plasztikai sebészeket, bőrgyógyászokat, fogorvosokat, idegsebészeket és pszichológusokat. Így az ember minden szükséges támogatást meg fog kapni a jó életminőség eléréséhez.
A pszichológus szerepe a Proteus-szindrómában
A pszichológiai nyomon követés nemcsak a szindrómás betegek, hanem családtagjaik számára is nagyon fontos, mivel így meg lehet érteni a betegséget, és olyan intézkedéseket lehet elfogadni, amelyek javítják az ember életminőségét és önértékelését. Ezenkívül a pszichológus elengedhetetlen a tanulási nehézségek javításához, a depresszió eseteinek kezeléséhez, az ember kellemetlenségeinek csökkentéséhez és a társadalmi interakció lehetővé tételéhez.