Tartalom
A mielofibrosis egy olyan ritka betegségfajta, amely mutációk miatt következik be, amelyek a csontvelőben bekövetkező változásokhoz vezetnek, ami rendellenességet eredményez a sejtproliferáció és a jelátvitel folyamatában. A mutáció következtében növekszik a kóros sejtek termelése, ami hegek kialakulásához vezet a csontvelőben az idő múlásával.
A kóros sejtek szaporodása miatt a mielofibrosis a myeloproliferatív neoplázia néven ismert hematológiai változások csoportjának része. Ennek a betegségnek lassú az evolúciója, ezért a jelek és tünetek csak a betegség előrehaladottabb szakaszában jelentkeznek, azonban fontos, hogy a kezelést a diagnózis felállításakor azonnal elkezdjék, hogy megakadályozzák a betegség előrehaladását és a leukémiává válást, például példa.
A myelofibrosis kezelése a személy életkorától és a myelofibrosis mértékétől függ, és a csontvelő-átültetésekre lehet szükség az ember gyógyítására, vagy olyan gyógyszerek alkalmazására, amelyek segítenek enyhíteni a tüneteket és megakadályozni a betegség előrehaladását.
Myelofibrosis tünetei
A mielofibrosis lassan fejlődő betegség, ezért nem vezet a tünetek megjelenéséhez a betegség korai szakaszában. A tünetek általában akkor jelentkeznek, amikor a betegség előrehaladottabb, és lehetnek:
- Anémia;
- Túlzott fáradtság és gyengeség;
- Légszomj;
- Sápadt bőr;
- Hasi kényelmetlenség;
- Láz;
- Éjszakai verejték;
- Gyakori fertőzések;
- Fogyás és étvágy;
- Megnagyobbodott máj és lép;
- Fájdalom a csontokban és az ízületekben.
Mivel ez a betegség lassan fejlődik, és nincsenek jellegzetes tünetei, a diagnózist gyakran akkor állapítják meg, amikor az illető orvoshoz fordul, hogy megvizsgálja, miért érzi magát gyakran fáradtnak, és az elvégzett tesztek alapján meg lehet erősíteni a diagnózist.
Fontos, hogy a diagnózist és a kezelést a betegség korai szakaszában kezdjék meg, hogy elkerüljék a betegség kialakulását és a szövődmények kialakulását, például az akut leukémiává és szervi elégtelenséggé fejlődést.
Miért történik
A mielofibrosis a DNS-ben bekövetkező mutációk következménye, amely változásokhoz vezet a sejtek növekedésének, szaporodásának és halálának folyamatában. Ezek a mutációk megszerezhetők, vagyis genetikailag nem öröklődnek, és ezért a myelofibrosisban szenvedő személy fia nem feltétlenül rendelkezik betegséggel. Eredete szerint a myelofibrosis az alábbiakba sorolható:
- Elsődleges mielofibrosis, amelynek nincs konkrét oka;
- Másodlagos myelofibrosis, amely más betegségek, például metasztatikus rák és esszenciális thrombocytemia kialakulásának eredménye.
A myelofibrosis eseteinek körülbelül 50% -a pozitív a Janus Kinase gén (JAK 2) mutációjában, amelyet JAK2 V617F-nek hívnak, és amelyben a gén mutációja miatt a sejt jelátviteli folyamatában változás következik be, ami a betegség jellegzetes laboratóriumi eredményeit eredményezi. Ezenkívül kiderült, hogy a mielofibrosisban szenvedő embereknek MPL génmutációja is van, ami szintén összefügg a sejtproliferációs folyamat változásával.
A mielofibrosis diagnózisa
A myelofibrosis diagnózisát a hematológus vagy az onkológus állapítja meg a személy által bemutatott jelek és tünetek, valamint a kért vizsgálatok, elsősorban a vérkép és a betegséggel kapcsolatos mutációk azonosítására szolgáló molekuláris vizsgálatok eredménye alapján.
A tünetek felmérése és a fizikális vizsgálat során az orvos tapintható splenomegalia-t is megfigyelhet, amely megfelel a lép megnagyobbodásának, amely a vérsejtek, valamint a csontvelő megsemmisüléséért és termeléséért felelős szerv. Mivel azonban a myelofibrosisban a csontvelő károsodott, a lép túlterhelése végül megnagyobbodáshoz vezet.
A myelofibrosisban szenvedő személy vérképének vannak olyan változásai, amelyek igazolják az adott személy tüneteit, és jelzik a csontvelő problémáit, például a leukociták és a vérlemezkék számának növekedése, az óriás vérlemezkék jelenléte, a vörösvérsejtek mennyiségének csökkenése, az eritroblasztok számának növekedése, amelyek éretlen vörösvérsejtek és dacryocyták vannak, amelyek csepp formájában vörösvérsejtek, és amelyek normálisan keringenek a vérben, amikor a gerincvelőben változások vannak. Tudjon meg többet a dacryocytákról.
A vérkép mellett a mielogramot és a molekuláris vizsgálatokat is elvégzik a diagnózis megerősítésére. A mielogram célja a csontvelő sérülésének jelzésére utaló jelek azonosítása, amelyekben fibrózisra, hipercellularitásra, érettebb sejtekre utalnak a csontvelőben és a megakariociták számának növekedésére utaló jelek, amelyek a vérlemezkék prekurzor sejtjei. A mielogram invazív vizsgálat, és az elvégzéséhez helyi érzéstelenítést kell alkalmazni, mivel vastag tűt használnak, amely képes elérni a csont belső részét és összegyűjteni a csontvelő anyagát. Értse meg, hogyan készül a mielogram.
A molekuláris diagnózist a betegség megerősítésére a JAK2 V617F és MPL mutációk azonosításával végezzük, amelyek myelofibrosisra utalnak.
Hogyan történik a kezelés
A mielofibrosis kezelése a betegség súlyosságától és az ember életkorától függően változhat, és egyes esetekben JAK-gátló gyógyszerek alkalmazása ajánlható, megakadályozva a betegség előrehaladását és enyhítve a tüneteket.
Közepes és magas kockázat esetén a csontvelő transzplantációja ajánlott a csontvelő helyes aktivitásának elősegítése és ezáltal a javulás elősegítése érdekében. Annak ellenére, hogy egyfajta kezelés képes elősegíteni a mielofibrosis gyógyulását, a csontvelő-transzplantáció meglehetősen agresszív, és számos szövődményhez kapcsolódik. További információ a csontvelő transzplantációról és a szövődményekről.