Tartalom
A Progeria, más néven Hutchinson-Gilford-szindróma, egy ritka genetikai betegség, amelyet a felgyorsult öregedés jellemez, a normális arány körülbelül hétszerese, így például egy 10 éves gyermek 70 évesnek tűnik.
A szindrómás gyermek látszólag normális, születési korához képest csak kissé kisebb, de fejlődése során, általában az első életév után, megjelennek olyan jelek, amelyek a korai öregedésre utalnak, vagyis a progeria , például hajhullás, bőr alatti zsírvesztés és kardiovaszkuláris elváltozások. Mivel ez egy olyan betegség, amely a test gyors öregedését okozza, a progeriában szenvedő gyermekek átlagos várható élettartama lányoknál 14 év, fiúknál 16 év.
A Hutchinson-Gilford-szindrómának nincs gyógyírja, azonban az öregedés jeleinek megjelenésekor a gyermekorvos olyan kezeléseket javasolhat, amelyek javítják a gyermek életminőségét.
Főbb jellemzői
Kezdetben a progeriának nincsenek különösebb jelei vagy tünetei, azonban az első életévtől néhány olyan változás észrevehető, amelyek a szindrómára utalnak, és amelyeket a gyermekorvosoknak vizsgákon keresztül meg kell vizsgálniuk. Így a korai öregedés fő jellemzői:
- A fejlesztés késése;
- Vékony arc kis állal;
- A fejbőrön vénák jelennek meg, amelyek elérhetik az orrszeptumot;
- A fej sokkal nagyobb, mint az arc;
- A hajhullás, beleértve a szempillákat és a szemöldöket is, 3 évnél gyakrabban figyelhető meg a teljes hajhullás;
- Fokozott késés az új fogak esésében és növekedésében;
- Kiálló szemek és nehezen zárják be a szemhéjakat;
- A nemi érés hiánya;
- Kardiovaszkuláris elváltozások, például magas vérnyomás és szívelégtelenség;
- A cukorbetegség kialakulása;
- Törékenyebb csontok;
- Gyulladás az ízületekben;
- Magas hang;
- Csökkent hallóképesség.
Ezen jellemzők ellenére a progeriában szenvedő gyermek immunrendszere normális és nincs agyi érintettség, így a gyermek kognitív fejlődése megmarad. Ezenkívül, bár a hormonális változások miatt nem alakul ki a nemi érés, az anyagcserében részt vevő többi hormon helyesen működik.
Hogyan történik a kezelés
Ennek a betegségnek nincs specifikus kezelési formája, ezért az orvos javasol néhány kezelést a felmerülő jellemzők szerint. A kezelés leggyakrabban alkalmazott formái a következők:
- Az aszpirin napi használata: lehetővé teszi a vér hígabb fenntartását, elkerülve a vérrögök kialakulását, amelyek szívrohamot vagy stroke-ot okozhatnak;
- Fizioterápiás foglalkozások: segítenek enyhíteni az ízületi gyulladásokat és erősíteni az izmokat, elkerülve a könnyű töréseket;
- Műtétek: súlyos problémák kezelésére vagy megelőzésére használják, különösen a szívben.
Ezenkívül az orvos más gyógyszereket is előírhat, például sztatinokat a koleszterinszint csökkentésére, vagy növekedési hormonokat, ha a gyermek például nagyon alsósúlyú.
A progeriában szenvedő gyermeket több egészségügyi szakembernek kell követnie, mivel ez a betegség végül több rendszert érint. Így amikor a gyermek ízületi és izomfájdalmat kezd jelentkezni, ortopédorvoshoz kell fordulnia, hogy ajánlja a megfelelő gyógyszert és útmutatást adjon az ízületek megkímélésére, elkerülve az ízületi gyulladás és az osteoarthritis súlyosbodását. A kardiológusnak a diagnózistól kezdve el kell kísérnie a gyermeket, mivel a betegség hordozóinak többsége a szív szövődményei miatt hal meg.
Minden progeriában szenvedő gyermeknek táplálkozási tanácsadó által vezetett étrendet kell alkalmaznia, hogy minél jobban elkerülje az oszteoporózist és javítsa anyagcseréjét. Bármilyen fizikai tevékenység vagy sport gyakorlása hetente legalább kétszer is ajánlott, mivel javítja a vérkeringést, erősíti az izmokat, elvonja a figyelmet az elméről és következésképpen a család életminőségéről.
Az, hogy pszichológus tanácsolja, hasznos lehet a gyermek számára a betegségének megértésében és depresszió esetén is, amellett, hogy fontos a család számára.